Was versteht man unter Seltener Erkrankung?
Unter ‘seltenen Krankheiten’ versteht man diejenigen Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind.
Der Status ‘selten’ kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern. So ist die Thalassämie, eine genetisch bedingte Form der Blutarmut, selten in Nordeuropa, aber häufig in den Mittelmeerländern. Es gibt auch Krankheiten, die in ihren Haupterscheinungsformen überall häufig sind, in Sonderformen aber selten auftreten.
Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen (SE), in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.
Was ist für Seltene Erkrankungen typisch?
Gemeinsam ist allen Seltenen Erkrankungen, dass sie ernste, meist chronisch verlaufende und fortschreitende Gesundheitsstörungen sind, die oft lebensbedrohlich sein können.
Fast alle Erbkrankheiten (genetische Krankheiten) sind seltene Krankheiten, aber nicht alle seltenen Krankheiten sind Erbkrankheiten. So gibt es z.B. sehr seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder auch seltene Krebskrankheiten. Für die meisten seltenen Krankheiten sind die Ursachen noch nicht geklärt.
Bei vielen seltenen Krankheiten können die ersten Symptome (Krankheitszeichen) schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten. Bei mehr als der Hälfte der SE treten Symptome erst im Erwachsenenalter auf.
SE weisen einige Besonderheiten auf: Dazu zählen die geringe Anzahl an Patientinnen und Patienten und eine geringe Anzahl von räumlich verteilten Expertinnen und Experten, die an einer Seltenen Erkrankung arbeiten und die Versorgung sicherstellen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten häufig nicht klar ersichtlich. Dies führt auch dazu, dass die Betroffenen (Patienten und Patientinnen und ihre Angehörigen) sich oft mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und eine Diagnose in der Regel erst deutlich verzögert gestellt wird.
Informationen und Hilfen
- Wissen zu SE
- Lexikon der Seltenen Erkrankungen für Patienten (Orphanet)
- Deutsches Zentrales Informationsportal Seltene Erkrankungen “ZIP SE” www.portal-se.de
- Europäisches Informationsportal Orphanet www.orpha.net
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen in Deutschland (ZIPSE)
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Autor: G. Ollenschläger
Stand: 28.10.2023